Premio Mateu Orfila

Premio Mateu Orfila otorgado por el Colegio Oficial de Médicos de Baleares por el trabajo “Porfiria Variegata. Estudio de una familia afecta de Porfiria Variegata en el área de Levante de Mallorca”. Palma 20 Junio 2003.

La Porfiria Variegata es una enfermedad de las consideradas “Enfermedades Raras” por su baja prevalencia. Se trata de una enfermedad hereditaria por alteración genética en la hemoglobina de los glóbulos rojos de la sangre. Esta enfermedad tiene una prevalencia relevante, respecto a la media nacional, en el Area de Levante de Mallorca. En el Hospital de Manacor son atendidos pacientes afectos de dicha enfermedad y que generalmente se agrupan por familias. Uno de los síntomas de una reagudización de dicha enfermedad es la aparición de dolor abdominal intenso, que en los servicios de urgencias puede ser diagnosticado de irritación peritoneal, habitualmente sospecha de apendicitis aguda. En el Hospital de Manacor se utilizó un test (test de Hoerch) que con 2 gotas de orina puede diagnosticar un brote agudo de porfiria (se considera positivo si el reactivo adquiere un color cereza). Aplicando este test pudo evitarse la realización de laparotomías exploradoras (indicación de quirófano por sospecha de apendicitis aguda), pudiendo tener al paciente en observación e iniciar tratamiento específico de forma precoz. El estudio realizado con la aplicación de dicho test demostró resultados satisfactorios consiguiendo el reconocimiento por el COMIB.

Las Porfirias, por su sintomatología, han inspirado leyendas como la del Hombre Lobo y el Conde Drácula. Dentro del cuadro clínico están la aparición de hipertricosis (aumento de vello), trastornos psiquiátricos durante los brotes, necesidad de evitar exposición solar por aparición de lesiones cutáneas y, el tratamiento, es un derivado de la sangre, la hematina. Además al ser una enfermedad genética, se ve más en nucleos donde hay más endogamia (de ahí quizás la aristocracia “conde Drácula”) y es más prevalente en países nórdicos. Los personajes mencionados hacen vida nocturna y principalmente salían con luna llena porque entonces veían más sin sufrir lesiones cutáneas…Creo justificado pasar del miedo a la compasión por estos personajes.